Pourquoi un kinésithérapeute spécialisé en maladies neuromusculaires ?

Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble hétérogène de pathologies rares — amyotrophie spinale (SMA, ICD-10 G12.9), dystrophie myotonique de type 1 (DM1, maladie de Steinert, G71.1), dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, myopathies congénitales, dystrophies des ceintures (LGMD), myopathies inflammatoires (polymyosite, dermatomyosite), myasthénie auto-immune (G70.0). Elles partagent un dénominateur commun : une atteinte primaire du muscle ou de l’unité motrice, à évolution variable, nécessitant une prise en charge kinésithérapique au long cours, finement adaptée au phénotype.

Je suis chef de projet kinésithérapeute à l’Institut de Myologie (Pitié-Salpêtrière, programme GenoTher), où je conduis les protocoles de recherche clinique SMA-AtHome (amyotrophie spinale) et Track-DM (dystrophie myotonique). Cette activité hospitalière nourrit directement la pratique libérale : maîtrise des outils de mesure spécialisés (MFM-32, dynamométrie microFET, accélérométrie ambulatoire, bioimpédancemétrie) et veille sur les thérapies disease-modifying récentes — Nusinersen (Spinraza), Risdiplam (Evrysdi), Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) pour la SMA ; Mexilétine et essais d’antisens pour DM1 ; givinostat pour DMD.

Quels principes de rééducation en neuromusculaire ?

La rééducation en pathologie neuromusculaire suit trois principes intangibles, codifiés dans les Standards of Care internationaux (Mercuri 2018 pour SMA, Ashizawa 2018 pour DM1, Birnkrant 2018 pour DMD, mises à jour 2024) :

Préserver la fonction sans la dépasser — éviter l’épuisement musculaire (overwork weakness) et la rhabdomyolyse, particulièrement décrite en DMD, dans les myopathies métaboliques et certaines dystrophies des ceintures. Règle empirique : intensité sub-maximale, charge < 70 % 1RM, monitoring de la fatigue post-séance.
Lutter contre les rétractions et les déformations — étirements quotidiens, postures, orthèses nocturnes, bilans articulaires réguliers. La perte d’amplitude articulaire précède souvent la perte de force apparente.
Surveiller les fonctions vitales — fonction respiratoire (CVF, PImax/PEmax, peak flow toux), fonction cardiaque (en lien avec le cardiologue référent), nutrition. Identifier précocement le passage à un syndrome restrictif respiratoire pour anticiper la ventilation non invasive.

Modalités d’exercice : ce que dit la littérature 2020-2025

SMA adulte — Bartels 2018 (essai contrôlé exercice aérobie + résistance) : faisable et bénéfique sur l’endurance et la force chez SMA type III/IV. Avec les thérapies SMN-augmentantes (Nusinersen, Risdiplam), le potentiel de gain fonctionnel s’est étendu : la rééducation devient l’adjuvant indispensable pour traduire le bénéfice biologique en bénéfice clinique.
DM1 — étude OPTIMISTIC (van Engelen 2018) : programme combiné CBT (cognitive behavioral therapy) + activité physique progressive. Effet supérieur sur la fatigue, la qualité de vie et la participation sociale. Attention spécifique à la composante cardiaque (troubles de conduction) et à l’apathie caractéristique de la maladie.
Myopathies inflammatoires — Alemo Munters 2014 : exercice modéré sécurisé même en phase active de la maladie sous traitement immunosuppresseur, contrairement à l’ancienne recommandation de repos absolu.
Dystrophies musculaires (LGMD, FSHD) — Voet Cochrane 2019 : exercice modéré aérobie sûr et efficace sur l’endurance, sans aggravation de la fonction musculaire à 12 mois.
Myasthénie — Westerberg 2018 : exercice modéré bien toléré, sans aggravation des symptômes, amélioration de la qualité de vie. À adapter aux fluctuations symptomatiques.

Outils de mesure spécialisés

Motor Function Measure (MFM-32 / MFM-20) — référence française développée par l’Institut de Myologie (Bérard 2005). 32 items, score sur 100. Sensibilité au changement validée pour SMA, DMD, dystrophies myotoniques.
Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) — référence internationale en SMA adulte/enfant. Critère d’inclusion principal des essais Nusinersen (CHERISH, ENDEAR).
Revised Upper Limb Module (RULM) — dédiée à la fonction du membre supérieur en SMA non-marchante.
6-Minute Walk Test (6MWT) — endurance, marqueur d’efficacité dans les essais cliniques DMD et autres dystrophies marchantes. MCID estimé 30 m.
Dynamométrie isométrique manuelle — MicroFET, Hammer. Quantification de la force musculaire reproductible, plus sensible que le testing manuel coté MRC. Standard dans les essais cliniques neuromusculaires.
Bilan respiratoire — capacité vitale forcée (CVF), PImax / PEmax, peak flow toux (seuil de risque < 270 L/min en faveur d’un assistance toux). Surveillance ESR (sleep-disordered breathing) si symptômes nocturnes.
Échelles de qualité de vie spécifiques — INQOL (myasthénie), DM1-Activ (DM1), TreatNMD CSS.

Volet respiratoire en neuromusculaire

Le syndrome restrictif est l’une des évolutions les plus fréquentes (DMD, SMA II/III, DM1, SLA). La prise en charge intègre : (1) techniques de recrutement de volume (Lung Volume Recruitment, LVR) avec ambu-bag et embout buccal pour préserver la compliance thoracique, (2) assistance à la toux mécanique par insufflation-exsufflation (Cough Assist, MIE) — recommandation de classe I (Chatwin 2018, mise à jour 2023) lorsque le peak flow toux est < 270 L/min, (3) coordination avec le pneumologue référent pour l’indication de ventilation non invasive (VNI) nocturne, généralement posée en présence de signes cliniques d’hypoventilation, d’une CVF < 50 % théorique ou d’une PaCO₂ diurne ≥ 45 mmHg.

Questions fréquentes — neuromusculaire

Suis-je à risque de rhabdomyolyse en faisant de l’exercice ?

Le risque dépend du diagnostic moléculaire précis. Certaines myopathies métaboliques (déficit en CPT2, en myophosphorylase, en VLCAD) et certaines dystrophinopathies (DMD/BMD) sont à risque accru, particulièrement avec l’exercice excentrique et de haute intensité. La règle est l’exercice sub-maximal, de type aérobie modéré, en évitant les contractions excentriques répétées. Discussion impérative avec le médecin neurologue référent avant de commencer un programme.

Faut-il continuer la kiné quand on est sous Nusinersen, Risdiplam ou Onasemnogene ?

Oui, c’est même devenu plus important. Les thérapies SMN-augmentantes restaurent partiellement la production de protéine SMN, ce qui ralentit la dégénérescence motoneuronale et permet — chez certains patients — une amélioration fonctionnelle. La rééducation est ce qui transforme ce gain biologique en gain clinique mesurable (force, marche, fonction du membre supérieur). Les essais en vie réelle (Pera 2020, Coratti 2023) confirment l’importance d’un programme de rééducation actif en parallèle.

Comment gérer la fatigue cognitive et physique en DM1 ?

L’étude OPTIMISTIC (van Engelen 2018) a démontré la supériorité d’un programme combinant thérapie cognitivo-comportementale (CBT) et activité physique graduée sur la fatigue et la participation sociale en DM1. Le rôle du kinésithérapeute libéral : appliquer le volet physique du protocole, en lien avec le neurologue et idéalement un psychologue formé à la CBT.

Quand poser l’indication d’assistance à la toux mécanique ?

Les guidelines internationales (Chatwin 2018, mise à jour 2023) recommandent une évaluation par peak flow toux dès l’apparition de signes cliniques (toux inefficace, encombrements répétés). Seuil d’indication classique : peak flow toux < 270 L/min. La décision finale revient au pneumologue, mais le kinésithérapeute libéral est en première ligne pour identifier le besoin et alerter.

Travaillez-vous avec mon neurologue de l’Institut de Myologie ou d’un autre centre de référence ?

Oui. Étant moi-même chef de projet kinésithérapeute à l’Institut de Myologie, je connais les circuits de coordination des centres de référence Filnemus. Sur demande, je transmets les bilans et comptes rendus au neurologue référent et au médecin traitant. La cohérence entre la prise en charge hospitalière et la rééducation libérale est essentielle dans les pathologies évolutives.

Sources

Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: revised Standards of Care, Part 1 & 2. Neuromuscul Disord, 2018, mise à jour 2024.
Ashizawa T et al. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1. Neurol Clin Pract, 2018.
Birnkrant DJ et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy. Lancet Neurol, 2018 (3 parts).
van Engelen B et al. Cognitive behaviour therapy plus aerobic exercise training to increase activity in patients with myotonic dystrophy type 1 (OPTIMISTIC). Lancet Neurol, 2018.
Voet NB et al. Strength training and aerobic exercise in muscle disease. Cochrane Database Syst Rev, 2019.
Chatwin M et al. Airway clearance techniques in neuromuscular disorders. Respir Care, 2018, mise à jour 2023.
Coratti G et al. Real-world data on Nusinersen efficacy in adult SMA type 3-4. Neuromuscul Disord, 2023.
Filnemus. PNDS amyotrophie spinale et dystrophie myotonique de Steinert, 2022-2024.

Information éducative fondée sur la littérature scientifique et les recommandations de la Haute Autorité de Santé. Ne se substitue pas à un diagnostic médical ni à une consultation. Sur prescription d’un médecin.

Kinésithérapie des maladies neuromusculaires adultes à domicile à Paris — SMA, DM1, myopathies